žádanka k vytištění
Pro koho je vhodný NIPT – Neinvazivní screening chromozomálních poruch plodu
Pro koho je vhodný NIPT – Neinvazivní screening chromozomálních poruch plodu
Pavel Calda, Kamila Světnicová
Většina těhotenství je v pořádku a plod je zdravý. Jen v malém procentu případů může mít plod poruchu na úrovni buněčného jádra, odlišný počet chromozomů. Nejčastější je nadpočetný chromozom 21, neboli trizomie 21 nebo také dříve se tomuto onemocnění říkalo mongolizmus, podle typického vzezření postižených jedinců s mongoloidními rysy, nebo také podle lékaře, který tento syndrom popsal jako první, Downův syndrom. Read more „Pro koho je vhodný NIPT – Neinvazivní screening chromozomálních poruch plodu „
Ukončení těhotenství ve II. trimestru – informace pro lékaře
Doporučený postup
UKONČENÍ GRAVIDITY PO 12. TÝDNU TĚHOTENSTVÍ
Žádost o ukončení těhotenství
Ošetřující lékař vyplní řádně Žádost o ukončení těhotenství Tiskopis SEVT, skl. č. 14 331 0. Vedoucí centra fetální medicíny (zástupce) potvrdí podpisem správnost údajů na žádosti a připojí svůj souhlas s žádostí.
Indikace:
Indikaci k ukončení těhotenství stanoví příslušný vedoucí pracovník z klinického pracoviště VFN (genetika, psychiatrie, interna apod.) a indikace musí odpovídat vyhlášce 75/1986 ze dne 7. listopadu 1986, kterou se provádí zákon České národní rady č. 66/1986 Sb.o umělém přerušení těhotenství (je k dispozici mimo jiné na síti gyn. por. kliniky). Indikace je součástí žádosti.
Technické provedení ukončení těhotenství
Pacientka so objedná k vyplnění „plánu ukončení těhotenství“ do centra fetální medicíny VFN (Gynekologicko-porodnická klinika, Apolinářská 18, Praha 2, tel.: 224967273). Zde s pacientkou naplánujeme datum příjmu na kliniku a předoperační vyšetření a postup ukončení těhotenství.
K příjmu je potřebné:
- interní předoperační vyšetření (KO, EKG, APTT,Quick, KS+Rh moč chem a sed., ne starší 1 týdne). Pokud by ambulantní provedení vyšetření zbytečně prodlužovalo dobu mezi stanovením diagnozy a ukončením těhotenství, provedou se tato vyšetření na klinice.
- vstupní gynekologické vyšetření (vyloučení gynekologických a jiných stavů, které by byly kontraindikací k výkonu, vyloučení kontraindikací k podání prostaglandinů- např. st.p. dvou SC, sekundární hojení děložní sutury po předchozím SC) Tyto stavy vyžadují individuální posouzení.
- pokud pacientka neprošla naším ultrazvukovým vyšetřením je odeslána k provedení ultrazvukového vyšetření s výslovným vyjádřením o navrhovaném způsobu ukončení gravidity s ohledem na technickou proveditelnost výkonu (množství vody plodové, obesita atd.) a oddělení UZ – (vedoucí či jeho zástupce) rozhodne o způsobu a datumu zákroku.
- kdykoliv v průběhu hospitalizace při známkách zánětu (teplota, markery zánětu) jsou podána antibiotika celkově.
Ve stanovený den, se pacientka dostaví k příjmu na ambulanci gynekologicko-porodnické kliniky VFN, kde bude přijata na gynekologické oddělení.
O pacientku se stará na oddělení sekundář (pod dohledem vedoucího oddělení) a postup odlišný od tohoto protokolu konzultuje s vedoucím Centra fetální medicíny či jeho zástupcem. Na oddělení je pacientce aplikována tableta Cytotecu, k přípravě děložního hrdla a nástupu kontrakcí.
Při nástupu kontrakcí či při progresi vaginálního nálezu je pacientka převezena na porodní sál a je s ní zacházeno jako s rodičkou. Po potratu plodu je provedena instrumentální revize dutiny děložní. Průběh potratu a revize je řádně zadokumentován.. Je odhadem zaznamenán objem ztráty krve. Je vyplněno hlášení o potratu o zbývající údaje a do dekursu jsou uvedeny základní údaje o plodu (pohlaví, hmotnost, makroskopický popis eventuelní malformace).
Plod je odeslán co nejdříve (aby se zabránilo autolyse) na pitvu bez formolu, pouze uložen v chladu, včetně placenty a celého pupečníku. Je vyplněna speciální patologická průvodka. Ultrazvukové oddělení (vedoucí či jeho zástupce) viduje podpisem genetickou indikaci a odfaxuje zprávu patologovi.
SCREENING V I. TRIMESTRU (12.-14. týden)
Jako první jsme v České republice zavedli v roce 2003 tzv. kombinovaný prvotrimestrální screening do rutinního klinického provozu na velkém univerzitním pracovišti. Máme tedy bezmála dvacetileté zkušenosti jak s prováděním tohoto testu, tak s konzultací výsledků.
K V A L I T N Í U L T R A Z V U K O V É V Y š E T Ř E N Í N A KONCI PRVÉHO TRIMESTRU J E K L Í Č O V É !
Objednání tel.: +420 224967273 nebo email: cfm@vfn.cz
Ultrazvukovým zobrazením umíme již na konci prvého trimestru diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika těhotenstkých komplikací: předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu a v neposlední řadě chromozomálních poruch (Downova syndromu aj.).
Preeklampsie (PE), která postihuje asi 2% těhotenství, může být příčinou předčasného porodu, ale i závažných mateřských komplikací. Rizko těhotné pro rozvoj preeklampsie může být stanoveno kombinací informací o těhotné, krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření děložní tepny a hormonů z krve těhotné (PAPP-A, PLGF). Screening pomocí tohoto kombinovaného přístupu může identifikovat asi 95% těhotných s následným rozvojem časné preeklampsie a asi 45 % těhotných s pozdní preeklampsií při hladině falešné pozitivity 10%. Co je však nejdůležitější, preventivním podáváním nízkých dávek Aspirinu můžeme snížit riziko časné PE až o 82%. Preventivně se kyselina acetylosalicylová (Aspirin 100-150 mg) podává denně až do 36. týdne těhotenství.
Downův syndrom (trizomie 21) je jednou z nejčastějších vrozených vad plodu, charakterizovaných mentální zaostalostí, problémy s učením, strukturálními a degenerativními poruchami (dříve se mu také říkalo mongolizmus). Jedná se o vadu, která není smrtící, ale postižení jedinci potřebují asistenci a specielní edukaci. Dosud není známa léčba tohoto onemocnění. Bohužel jediným způsobem zabránění důsledků a komplikací tohoto onemocnění je časná detekce pomocí prenatální diagnostiky. Tato problematika má jak medicínský, tak etický rozměr.
REGISTRACE K PORODU
Kapacita lůžkové části kliniky není neomezená a bohužel jsme nuceni regulovat počet porodů na naší klince.
3D zobrazení
Často kladené otázky
Jaký je princip ultrazvukového vyšetření?
Vyšetření ultrazvukem nebo také sonografie je zavedená a efektivní neinvazívní (pacienta nijak nezatěžující) zobrazovací metoda, která využívá ultrazvukového vlnění s vysokou frekvencí pro zobrazení tkání a orgánů ve vyšetřované oblasti lidského těla. Ultrazvukové vlnění je do těla pacienta vysíláno pomocí speciální ultrazvukové sondy, uvnitř těla se odráží od tkání a orgánů a sondou je zpět přijímáno a dále zpracováno ve dvojrozměrný obraz, který lze sledovat na obrazovce ultrazvukového přístroje. Ultrazvukový přístroj tedy funguje na stejném principu jako sonar používaný v námořnictví, stejným mechanismem se orientuje v prostoru také například netopýr.
BIOPSIE CHORIA – CVS (Chorion Villi Sampling)
K čemu slouží biopsie choria?
Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormality u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta. Buňky choria poskytují informaci obdobnou amniovým buňkám z vody plodové. CVS se provádí mezi 10.-14. týdnem těhotenství.
AMNIOCENTÉZA – VYŠETŘENÍ PLODOVÉ VODY
Plod je v děloze obklopen plodovou vodou. Odběrem vzorku vody plodové, amniocentézou, získáme i odloupané buňky plodu, které mohou být v laboratorních podmínkách namnoženy a vyšetřeny. Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů, jejichž vyšetřením v odůvodněných případech lze stanovit, zda plod je nebo není postižen závažnou chromozomálně podmíněnou vadou (např. Downovou chorobou). Voda plodová je vyšetřena též cíleně biochemicky a získaná informace může přispět k vyloučení některých dalších vad plodu (např. rozštěpu páteře).
UZ VYŠETŘENÍ VE 20. – 24. TÝDNU TĚHOTENSTVÍ
Vyšetření se zaměřuje na detailní zobrazení jednotlivých částí plodu (mozek, obličej, končetiny, páteř, srdce, plíce, orgány dutiny břišní), odchylek v množství plodové vody, struktury placenty. Cílem je vyloučení strukturálních vrozených vývojových vad plodu. Dle naměřených hodnot průměru a obvodu hlavičky, obvodu bříška plodu a délky stehenní kosti, zadaných do počítačového programu, lze též vypočítat odhadovanou hmotnost plodu (s možnou odchylkou 10-15%). Tak lze kontrolovat normální růst plodu („biometrie“). Vzhledem k viabilitě měření má smysl toto vyšetření provádět nejméně v odstupu 14 dní. V této době lze také vyšetřením délky a tvaru hrdla děložního („cervikometrie“) odhalit některá těhotenství ohrožená předčasným porodem. Toho vyšetření neprovádíme u každé pacientky, provádíme jej pouze výběrově.