BIOPSIE CHORIA – CVS (Chorion Villi Sampling)

K čemu slouží biopsie choria?
Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta. Buňky choria poskytují informaci obdobnou amniovým buňkám z vody plodové. CVS se provádí mezi 10-14 týdnem těhotenství.

 

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Rozdíly Biopsie choria Amniocentéza
Doba odběru 10. -14. týden těhotenství od 16. týdne těhotenství
Riziko výkonu 0.5-1% 0,5-1%
Výsledek Rychlé stanovení do 48 hodin Rychlé stanovení do 48 hodin
Kultivace klků 2-3 týdny kultivace amniocytů 2-3 týdny po odběru
Optimální pro stanovení Početní odchylky chromozomů (např. syndromy Downův, Patauův, Edwardsův) Změny struktury a početní odchylky chromozomů (Delece, translokace, Downův syndrom aj.)

alt

 

Důvody k vyšetře

 

Pozitivní screening Downova syndromu v I. trimestru. Riziko dědičných onemocnění (metabolických, chromozomální porucha v rodině, předchozí plod s chromozomální abnormalitou či jinou vrozenou vývojovou vadou).

Možné komplikace

– Riziko nechtěné ztráty těhotenství  v souvislosti s CVS je dle dlouholetých zkušeností zvýšeno o 1%.  Riziko ve zkušených rukou je stejné jako u amniocentézy.

– děložní kontrakce, odtok vody plodové
– asi v 1% je nutnost opakovat odběr při nedostatečném namnožení buněk plodu v laboratorních podmínkách

Jak biopsie choria  probíhá

Vyšetření se provádí za sterilních podmínek. Těhotná žena při výkonu leží. Vpich se provádí  pod ultrazvukovou kontrolou v oblasti podbřišku jehlou na jedno použití o průměru 1,2 mm. Obvykle se místo vpichu místně znecitliví. CVS lze přirovnat k odběru krve. Většina žen udává, že vpich je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Vyjímečně je zapotřebí opakování odběru, pokud se získá málo materiálu. Většina žen neudává po výkonu žádné obtíže. Na cestu domů nemáte nárok na sanitku. Doprovod je však vhodný.

Způsob vyšetření a výsledky

Standardní kultivace choriových klků trvá průměrně 14 dnů. Metodou PCR lze stanovit diagnózu za 2-3 dny. O tom, jak dlouho trvají různá speciální vyšetření informujeme individuálně.

Organizační pokyny

Termín biopsie choria si dohodnete v naší recepci podle výsledků vyšetření a Vašich možností.

Biopsii choria provádíme ambulantně. Doma můžete lehce posnídat, tekutiny není nutné omezit.

Do nemocnice si přineste

  • přezutí, noční košili, župan
  • doporučení z genetického oddělení k provedení výkonu ve třech kopiích
  • těhotenskou legitimaci se záznamem
    • o krevní skupině a Rh faktoru
    • vyšetření protilátek v krvi (u žen Rh negativních ne starší než 14 dnů – v opačném případě provádíme odběr před výkonem, na výsledek si však budete muset vyčkat několik hodin).
  • podepsané prohlášení o souhlasu s provedením výkonu
  • svačinu

Po zákroku doporučujeme, abyste se  2 dny šetřila, a týdenní pracovní neschopnost, kterou však posoudí Váš gynekolog. Před odchodem domů s Vámi sjednáme termín kontrolního ultrazvukového vyšetření.

Výsledky vyšetření

O výsledku chromozomálního a biochemického vyšetření Vašeho plodu se můžete informovat telefonicky na oddělení lékařské genetiky, které Vám biopsii choria doporučilo. Obvykle je kompletní výsledek k dispozici do 14 -21dnů. Tzv. rychlé stanovení (metoda PCR) poskytuje výsledek za 2-3 dny. Podrobnou informaci a zprávu o výsledku vyšetření obdržíte při osobní návštěvě na ambulanci oddělení, které výkon doporučilo. Do další péče při normálním nálezu budete předána svému ošetřujícímu gynekologovi. Při nepříznivém nálezu budete mít možnost  volby dalšího postupu na základě úplné informace o zjištěných skutečnostech a jejich důsledcích pro plod.

 

Až porodíte

Buďte tak laskavá a sdělte nám výsledek těhotenství přímo na internetu na našich webových stránkách(Zpráva o výsledku těhotenství). Pomůže nám to zlepšovat naší práci a kontrolovat naše výsledky. Uvítáme také jakékoliv Vaše připomínky.