Jako první jsme v České republice zavedli v roce 2003 tzv. kombinovaný prvotrimestrální screening do rutinního klinického provozu na velkém univerzitním pracovišti. Máme tedy bezmála dvacetileté zkušenosti jak s prováděním tohoto testu, tak s konzultací výsledků.
Ultrazvukovým zobrazením umíme již na konci prvého trimestru diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika těhotenstkých komplikací: předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu a v neposlední řadě chromozomálních poruch (Downova syndromu aj.).
Preeklampsie (PE), která postihuje asi 2% těhotenství, může být příčinou předčasného porodu, ale i závažných mateřských komplikací. Rizko těhotné pro rozvoj preeklampsie může být stanoveno kombinací informací o těhotné, krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření děložní tepny a hormonů z krve těhotné (PAPP-A, PLGF). Screening pomocí tohoto kombinovaného přístupu může identifikovat asi 95% těhotných s následným rozvojem časné preeklampsie a asi 45 % těhotných s pozdní preeklampsií při hladině falešné pozitivity 10%. Co je však nejdůležitější, preventivním podáváním nízkých dávek Aspirinu můžeme snížit riziko časné PE až o 82%. Preventivně se kyselina acetylosalicylová (Aspirin 100-150 mg) podává denně až do 36. týdne těhotenství.
Downův syndrom (trizomie 21) je jednou z nejčastějších vrozených vad plodu, charakterizovaných mentální zaostalostí, problémy s učením, strukturálními a degenerativními poruchami (dříve se mu také říkalo mongolizmus). Jedná se o vadu, která není smrtící, ale postižení jedinci potřebují asistenci a specielní edukaci. Dosud není známa léčba tohoto onemocnění. Bohužel jediným způsobem zabránění důsledků a komplikací tohoto onemocnění je časná detekce pomocí prenatální diagnostiky. Tato problematika má jak medicínský, tak etický rozměr.
Read more „SCREENING V I. TRIMESTRU (12.-14. týden)“
