Jako první jsme v České republice zavedli v roce 2003 tzv. kombinovaný prvotrimestrální screening do rutinního klinického provozu na velkém univerzitním pracovišti. Máme tedy bezmála dvacetileté zkušenosti jak s prováděním tohoto testu, tak s konzultací výsledků.
K V A L I T N Í U L T R A Z V U K O V É V Y š E T Ř E N Í N A KONCI PRVÉHO TRIMESTRU J E K L Í Č O V É !
Objednání tel.: +420 224967273 nebo email: cfm@vfn.cz
Ultrazvukovým zobrazením umíme již na konci prvého trimestru diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika těhotenstkých komplikací: předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu a v neposlední řadě chromozomálních poruch (Downova syndromu aj.).
Preeklampsie (PE), která postihuje asi 2% těhotenství, může být příčinou předčasného porodu, ale i závažných mateřských komplikací. Rizko těhotné pro rozvoj preeklampsie může být stanoveno kombinací informací o těhotné, krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření děložní tepny a hormonů z krve těhotné (PAPP-A, PLGF). Screening pomocí tohoto kombinovaného přístupu může identifikovat asi 95% těhotných s následným rozvojem časné preeklampsie a asi 45 % těhotných s pozdní preeklampsií při hladině falešné pozitivity 10%. Co je však nejdůležitější, preventivním podáváním nízkých dávek Aspirinu můžeme snížit riziko časné PE až o 82%. Preventivně se kyselina acetylosalicylová (Aspirin 100-150 mg) podává denně až do 36. týdne těhotenství.
Downův syndrom (trizomie 21) je jednou z nejčastějších vrozených vad plodu, charakterizovaných mentální zaostalostí, problémy s učením, strukturálními a degenerativními poruchami (dříve se mu také říkalo mongolizmus). Jedná se o vadu, která není smrtící, ale postižení jedinci potřebují asistenci a specielní edukaci. Dosud není známa léčba tohoto onemocnění. Bohužel jediným způsobem zabránění důsledků a komplikací tohoto onemocnění je časná detekce pomocí prenatální diagnostiky. Tato problematika má jak medicínský, tak etický rozměr.
Autor: Prof. MUDr. Pavel Calda, CSc.
Screeningové vyšetření ve 12.-13+6. týdnu těhotenství
Screeningové vyšetření ve 12.-13+6. týdnu těhotenství umožňuje přesun diagnostiky většiny postižení plodu včetně Downova syndromu na konec prvního trimestru.
Kombinovaný screening v I. trimestru, tedy vyšetření kombinující ultrazvukové vyšetření plodu, biochemické vyšetření krve těhotné a anamnestické údaje těhotné má v současné době čtyři základní cíle:
- Ověření stáří těhotenství resp. upřesnit stanovený termín porodu
- Stanovení rizika těhotenských komplikací, hlavně preeklampsie
- Posouzení struktury plodu
- Stanovení osobního – individualizovaného rizika nejčastějších genetických syndromů (Downova, Edwardsova, Patauova)
Ověření stáří těhotenství je důležité pro správné hodnocení průběhu těhotenství a pro péči kolem samotného porodu. Bez správného datování těhotenství nejsme schopni posoudit, kdy se jedná o předčasný porod, zda plod správně roste. V neposlední řadě je skutečné stáří těhotenství nezbytné pro rozhodování o případném vyvolávání porodu pro přenášení rep. jeho optimální načasování.
Z těhotenských komplikací, jejichž rizika v rámci screeningu v prvním trimestru stanovujeme je nejdůležitější preeklampsie.
Preeklampsie je onemocnění vyskytující se pouze v těhotenství a krátce po porodu. Projevuje se tak, že u těhotné se zvýší krevní tlak (hypertenze), který je spojený s dalšími orgánovými komplikacemi. Vyskytuje se u 2-5% těhotenství. Může být příčinou závažných komplikací u těhotné i plodu a často vede k předčasnému porodu. Vzhledem k tomu, že umíme zabránit vzniku tohoto onemocnění prevencí, je důležité rozpoznat rizikovou skupinu těhotných, tj. stanovit riziko rozvoje preeklampsie a rizikovým těhotným tuto prevenci nabídnout. Riziko pro rozvoj preeklampsie se stanovuje z kombinace různých informací: anamnézy (informace o zdravotním stavu), změření krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření průtoku děložními tepnami a hormonů z krve těhotné (PAPP-A nebo PLGF). Screening pomocí tohoto kombinovaného přístupu může identifikovat asi 95% těhotných s následným rozvojem časné preeklampsie.
Prevence preeklampsie. Pokud těmto rizikovým těhotným podáme preventivně kyselinu acetylsalicilovou (Aspirin v dávce 100-150 mg denně), snížíme jejich riziko až o 82%. To znamená, že většina těhotných, které by bez preventivního podávání kyseliny acetylsalicylové měla v těhotenství preeklampsii, ji v případě nasazení prevence buď nebudou mít vůbec, nebo se nástup obtíží posune do vyššího stáří těhotenství, kdy již nehrozí předčasný porod. Kyselinu acetylsalicylovou je třeba nasadit co nejdříve po provedeném screeningu, tj. před 16. týdnem těhotenství a podávat ji do 36.týdne.
V rámci screeningu v prvním trimestru stanovujeme i riziko předčasného porodu a růstové retardace plodu. Těhotným s vyšší rizikem doporučujeme další vyšetření a sledování nad rámec dosud běžné těhotenské péče (ultrazvukové měření délky děložního hrdla v časném druhém trimestru, ultrazvuková kontrola růstu plodu atd.).
Ultrazvukovým vyšetřením ve 12.-13+6. týdnu těhotenství můžeme v současné době diagnostikovat většinu závážných strukturních vad plodu a dále stanovit rizika nejčastějších genetických vad plodu (Downova, Edwardsova a Patauova syndromu). Základním screeningovým markerem je ultrazvukové měření tloušťky šíjového projasnění plodu. Méně často, tam, kde je to přínosné, využíváme i další ultrazvukové známky plodu: přítomnost nosní kůstky (plody s Downovým syndromem ji často nemají, nebo jí mají málo vyvinutou), nedomykavost trojcípé chlopně srdce a rychlost toku ve venózní důčeji plodu. Tyto pomocné známky umožňují ještě přesněji spočítat riziko postižení plodu Downovým syndromem, ale o jejich použití při výpočtu se rozhoduje lékař, který vyšetření provádí.
Screening v prvním trimestru může upozornit i na rizika vzácných genetických postižení plodu.
Výhodou screeningu v prvním trimestru je vysoký záchyt hledaných komplikací při velmi nízké falešné pozitivitě a to již na konci třetího měsíce těhotenství. V praxi to znamená, že naprostá většina těhotných bude mít výsledek normální, tj. nízké riziko a nebudou vyžadovat žádnou zvláštní péči. Jen malému procentu těhotných s vyšším rizikem pak můžeme nabídnout odpovídající doplňující vyšetření a péči.
Praktický postup screeningu v I. trimestru na našem pracovišti
- Vaše jméno
- rodné číslo a pojišťovnu
- datum poslední menstruace
- zda jste byla již vyšetřena ultrazvukem a zda stáří podle poslední menstruace odpovídá skutečnému stáří těhotenství
- jméno ošetřujícího gynekologa
- Vaše kontaktní údaje (telefon, email)
- Změříme Vám krevní tlak
- Lékař provede ultrazvukové vyšetření a zhodnotí jej společně s výsledkem biochemického vyšetření krve, který máme již při provedení ultrazvuku k dispozici. V rámci ultrazvukového vyšetření měříme délku plodu pro ověření stáří těhotenství, prohlížíme detailně celý plod a jeho orgány, měříme šířku šíjového projasnění (NT – nuchal translucency). Pokud je to potřeba, ne vždy, vyšetřujeme další ulrazvukové markery jako nosní kost, průtok přes trojcípou chlopeň srdce plodu a průtok ductus venosus plodu. Měříme i délku děložního hrdla a průtok děložními cévami.
- Těhotné sdělíme a vysvětlíme výsledek vyšetření a navrhneme další postup.
 |
 |
| Šíjové projasnění u plodu | Měření nejdelší vzdálenosti na plodu, od temene k zadečku. |
V případě vyššího rizika genetické vady plodu doporučíme těhotné konzultaci s genetikem a zvážení dalších vyšetření, a to buď invazivních, nebo neinvazivních.
Invazivním vyšetření, které je indikováno při stanovení vyššího rizika genetické vady plodu v prvním trimestru je biopsie choria (CVS), tedy odběr vzorku placenty tenkou jehlou přes stěnu břišní za plynulé ultrazvukové kontroly. Tato invazivní metoda umožňuje genetické vyšetření chromozomální výbavy plodu a tím vyloučení nebo potvrzení přítomnosti Downova syndromu a dalších genetických vad. Invazivní vyšetření nabízíme jen těm ženám, které mají vyšší riziko stanovené vyhledávacím testem. Riziko všech invazivních metod je spojeno s malým rizikem nechtěné ztráty těhotenství 0,1 – 0,2% (u 1 těhotné ze 500 až 1000, které podstoupily invazivní vyšetření, dojde ke ztrátě těhotenství v možné souvislosti s provedením odběru).
Neinvazivní krevní test k detekci nejběžnějších trizomií plodu a chromozomu Y a X (NIPT test)
Neinvazivní test spočívá v odběru krve těhotné ze žíly předloktí a vyšetření v ní přítomné volné plodové DNA. Výhodou testu je, že není třeba odebírat vzorek placenty. Test ale není hrazen pojišťovnou a není vhodný pro všechny těhotné resp. ve všech situacích. Více informací Vám podá lékař (porodník) při vyšetření, nebo lékař (genetik) při Vaší konzultaci.
Na našem pracovišti doporučujeme test Verifi.
Prenatální test Verifi dokáže s více jak 99% jistotou zhodnotit riziko běžných trizomií plodu a to tak, že změří relativní množství chromozomů v krvi matky. Verifi test posoudí riziko trizomie chromozomu 21, 18 a 13, ale neidentifikuje jiné abnormality plodu. Tento test může být nabídnut ženám od ukončeného 10. týdne těhotenství, ale my ho doporučujeme obvykle až po pečlivém ultrazvukovém zobrazení plodu na konci prvého trimestru. Je použitelný pro jednočetná i dvojčetná těhotenství včetně těch, která vznikla v dárcovském programu, avšak nedokáže posoudit mozaicismus, částečné trizomie nebo translokace. U dvojčat nelze stanovit tímto testem pohlaví. Test Verifi je použitelný i pro těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění. Neinvazivní Test Verifi je vhodný pro ženy, které chtějí mít vyšší míru jistoty a nechtějí podstoupit amniocentézu či biopsii choria.
Literární odkazy:
www.fetalmedicine.org, stránky Fetal Medicine Foundation
Podmínky k získání certifikátu k morfologickému ultrazvukovému vyšetření plodu se současným stanovením rizika Downova syndromu (Certificates of competence) jsou na na http://www.fetalmedicine.org
Seznam všech držitelů certifikátu v ČR je zde Ne všichni jsou zapojeni do auditu (viz výše)