K čemu slouží biopsie choria?
Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormality u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta. Buňky choria poskytují informaci obdobnou amniovým buňkám z vody plodové. CVS se provádí mezi 10.-14. týdnem těhotenství.
Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
| Rozdíly | Biopsie choria | Amniocentéza |
| Doba odběru | 10. -14. týden těhotenství | od 16. týdne těhotenství |
| Riziko výkonu | 0,22% | 0,11% |
| Výsledek | Rychlé stanovení do 48 hodin | Rychlé stanovení do 48 hodin |
| Kultivace klků 2-3 týdny | kultivace amniocytů 2-3 týdny po odběru | |
| Optimální pro stanovení | Početní odchylky chromozomů (např. syndromy Downův, Patauův, Edwardsův) | Změny struktury a početní odchylky chromozomů (Delece, translokace, Downův syndrom aj.) |
Důvody k vyšetření
Zvýšené riziko Downova syndromu (trizomie 21) stavnovené tzv. kombinovaným testem v I. trimestru. Riziko dědičných onemocnění (metabolických, chromozomální porucha v rodině, předchozí plod s chromozomální abnormalitou či jinou vrozenou vývojovou vadou).
Možné komplikace
- riziko nechtěné ztráty těhotenství v souvislosti s CVS je dle literárních údajů 0,22% (1 na 500 výkonů). Ve zkušených rukou je riziko stejné jako u amniocentézy.
- přechodné děložní kontrakce, špinění či krvácení
- vyjímečně je nutnost opakovat odběr při nedostatečném množství klků či problémech s namnožením buněk plodu v laboratorních podmínkách
- mozaicizmus omezený na placentu, kdy je výsledek potřeba ověřit amniocentézou (méně jak 1% případů)
Jak biopsie choria probíhá
Vyšetření se provádí za sterilních podmínek. Těhotná žena při výkonu leží. Za ultrazvukové asistence se vede vpich v podbřišku do dělohy ostrou jehlou na jedno použití o průměru 1,2 mm. CVS lze přirovnat k odběru krve. Většina žen udává, že vpich je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Většina žen neudává po výkonu žádné obtíže. Na cestu domů není nárok na sanitku. Doprovod je však vhodný.
Způsob vyšetření a výsledky
Standardní kultivace choriových klků trvá průměrně 14 dnů. Metodou PCR lze stanovit získat výsledek za 2-3 dny. O tom, jak dlouho trvají různá speciální vyšetření informujeme individuálně.
Organizační pokyny
Termín biopsie choria si dohodnete v naší recepci podle výsledků vyšetření a Vašich možností. Biopsii choria provádíme ambulantně. Doma můžete normálně posnídat, není vhodné hladovět. Tekutiny neomezujte.
S sebou si, prosím, přineste:
- přezutí, něco na převlečení (noční košili, župan), event. svačinu,
- doporučení z genetického oddělení k provedení výkonu ve třech kopiích, případně po předchozí dohodě můžeme zajistit v den výkonu
- těhotenskou legitimaci se záznamem o krevní skupině, Rh faktoru a vyšetření protilátek v krvi
Po zákroku doporučujeme, abyste se 2 dny šetřila a je možná až týdenní pracovní neschopnost, kterou však posoudí Váš gynekolog. Před odchodem domů s Vámi sjednáme termín kontrolního ultrazvukového vyšetření.
Výsledky vyšetření
O výsledku chromozomálního a vyšetření plodu se můžete informovat telefonicky u genetika, který Vám amniocentézu doporučil. Obvykle je kompletní výsledek k dispozici do 14 dnů. Tzv. rychlé stanovení (amnio PCR) poskytuje výsledek za 24-48 hodin. O tom, kdy budou výsledky k dispozici se domluvíte s genetikem, který vyšetření doporučil. Výsledek vyšetření obdržíte při osobní návštěvě na ambulanci oddělení, které výkon doporučilo. Do další péče při normálním nálezu budete předána svému ošetřujícímu gynekologovi.
Až porodíte
Buďte tak laskavá a sdělte nám výsledek těhotenství přímo na internetu na našich webových stránkách(Zpráva o výsledku těhotenství). Pomůže nám to zlepšovat naší práci a kontrolovat naše výsledky. Uvítáme také jakékoliv Vaše připomínky.
Zjistili jste v textu nějakou chybu či nesrovnalost? Napište nám, prosím, na cfm@vfn.cz