Plod je v děloze obklopen plodovou vodou. Odběrem vzorku vody plodové, amniocentézou, získáme i odloupané buňky plodu, které mohou být v laboratorních podmínkách namnoženy a vyšetřeny. Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů, jejichž vyšetřením v odůvodněných případech lze stanovit, zda plod je nebo není postižen závažnou chromozomálně podmíněnou vadou (např. Downovou chorobou). Voda plodová je vyšetřena též cíleně biochemicky a získaná informace může přispět k vyloučení některých dalších vad plodu (např. rozštěpu páteře).
Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
| Rozdíly | Biopsie choria | Amniocentéza |
| Doba odběru | 10. – 14. týden těhotenství | od 16. týdne těhotenství |
| Riziko výkonu | 0,22% | 0,11% |
| Výsledek | Rychlé stanovení do 48 hodin | Rychlé stanovení do 48 hodin |
| Kultivace klků 2-3 týdny | kultivace amniocytů 2-3 týdny po odběru | |
| Optimální pro stanovení | Početní odchylky chromozomů (např. syndromy Downův, Patauův, Edwardsův) | Změny struktury a početní odchylky chromozomů (Delece, translokace, Downův syndrom aj.) |
Organizační pokyny
Termín odběru plodové vody si dohodnete v naší recepci podle výsledků vyšetření a Vašich možností. Amniocentézu choria provádíme ambulantně. Doma můžete normálně posnídat, není vhodné hladovět. Tekutiny neomezujte.
S sebou si, prosím, přineste:
- přezutí, něco na převlečení (noční košili, župan), event. svačinu,
- doporučení z genetického oddělení k provedení výkonu ve třech kopiích, případně po předchozí dohodě můžeme zajistit v den výkonu
- těhotenskou legitimaci se záznamem o krevní skupině, Rh faktoru a vyšetření protilátek v krvi
Po zákroku doporučujeme, abyste se 2 dny šetřila a je možná až týdenní pracovní neschopnost, kterou však posoudí Váš gynekolog. Před odchodem domů s Vámi sjednáme termín kontrolního ultrazvukového vyšetření.
Jak odběr plodové vody probíhá
Vyšetření se provádí za sterilních podmínek. Těhotná žena při výkonu leží. Za asistence ultrazvukem se v podbřišku píchne velmi tenkou jehlou na jedno použití (o průměru 0,7 – 0,9 mm) do amniální dutiny, kde se získá několik mililitrů plodové vody. Ta se stále doplňuje, získané množství k vyšetření se samo rychle doplní. Odběr vzorku plodové vody lze přirovnat k odběru krve. Většina žen udává, že vpich je nebolestivý a je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Na cestu domů nemáte nárok na sanitku. Doprovod je však vhodný.
Možné komplikace
- Riziko nechtěné ztráty těhotenství v souvislosti s amniocentézou je dle literárních údajů 0,11% (asi 1:1000).
- přechodné děložní kontrakce, odtok vody plodové
- zcela vyjímečně se odběr vzorku vody plodové musí opakovat – při kontaminaci vzorku mateřskými buňkami či nedostatečném namnožení buněk plodu v laboratorních podmínkách
Výsledky vyšetření
O výsledku chromozomálního a vyšetření plodu se můžete informovat telefonicky u genetika, který Vám amniocentézu doporučil. Obvykle je kompletní výsledek k dispozici do 14 dnů. Tzv. rychlé stanovení (amnio PCR) poskytuje výsledek za 24-48 hodin. O tom, kdy budou výsledky k dispozici se domluvíte s genetikem, který vyšetření doporučil. Výsledek vyšetření obdržíte při osobní návštěvě na ambulanci oddělení, které výkon doporučilo. Do další péče při normálním nálezu budete předána svému ošetřujícímu gynekologovi.
Až porodíte
Buďte tak laskavá a sdělte nám výsledek těhotenství přímo na internetu na našich webových stránkách (Zpráva o výsledku těhotenství). Pomůže nám to zlepšovat naší práci a kontrolovat naše výsledky. Uvítáme také jakékoliv Vaše připomínky.
Zjistili jste v textu nějakou chybu či nesrovnalost? Napište nám, prosím, na cfm@vfn.cz